当前位置: 首页 >> 资讯 > > 正文

康健园 | 儿童节送爱到家,爱心征途开启草莓味的夏天 当前热门

2023-06-01 16:44:32来源:新民晚报

又是一年六一。青绿的操场,早已被孩子们肆意的欢笑、自由的奔跑、跃动的身姿填满。

可还有一群特别的孩子,他们比任何人都要渴望,能过一个这样“平凡”的儿童节。


(相关资料图)

囿于病榻,与轮椅、呼吸机日夜为伴,时常需要接受肌肉按摩和康复训练。他们却以万般坚韧的意志、以百分之二百的气力,去尝试画画、写诗、弹琴;去做从前做不到的事情;去拥抱常人“触手可及”的小确幸;去见小小一方天地之外,广阔世界的斑斓风景……在罕见的人生,刻画出别样的灿烂!

这个六一儿童节,我们将目光聚焦这些特别的孩子们——脊髓性肌萎缩症(SMA)患者。一起走进SMA罕见世界,用关爱与行动托举每一个“罕见生命”。

长路潜行:茫茫沧海的一颗明珠

SMA,全称脊髓性肌萎缩症,是一种高致死率、致残率的罕见遗传性神经肌肉疾病,其主要特征是运动神经元的损害和肌肉萎缩。这意味着罹患SMA的患者,随着肌肉不断衰退,连简单的起床、刷牙、进食,甚至是平稳呼吸,都会变成极为艰难的挑战。

作为导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一,SMA在存活新生儿中的发病率为1/10000。据估算,中国每年新发患者数大约为850,患者总人数在25000左右。重症患儿如果没有得到有效治疗,80%将在1岁内死亡,鲜有存活超过2岁。

SMA的诊治,就是一场与生命的赛跑!尽早确诊,尽早治疗成为挽救SMA患者运动功能乃至生命的关键。

数据显示,2016年之前,我国SMA患者(1、2、3型)人均确诊时间为72.66个月。误诊、漏诊是导致患者死亡或全身瘫痪的主要原因。无药可医,更是SMA患者长期以来的生命困境。

幸运的是,SMA患者从来没有被放弃。

自1891年SMA这一罕见病被初次描述,科学家们为了寻找治疗之方,孜孜以求,长路潜行。从20万个化合物筛选出的那颗“种子”,像是茫茫沧海里的一颗明珠,2021年,中国首个用于SMA的口服疾病修正治疗药物获中国国家药品监督管理局批准,为中国SMA患者带来更多治疗方案。截至目前,这一创新治疗已经惠及超过1000名中国患者,而这背后,是1000个家庭的希望和信心,是SMA诊疗发展的传承和发展,是整个罕见病生态圈的努力和坚持。

双向奔赴:医学与爱的大迈步

医学的大迈步,让科技从实验室走到了病房,更“跑”到了患者家中。如今,创新治疗手段的可及,让行动不便的孩子们能够居家治疗;让“苦口之药”也能变成孩子们喜欢的甜甜草莓味;更让血脑屏障不再成为治疗阻碍,治疗得以稳定作用于中枢和外周组织,全身性增加运动神经元存活蛋白水平,不止促进了他们的运动里程碑进展,更显著提升了他们精细动作的能力,于是他们不仅可以独立站坐、独自走路,更能自己拆开包装袋、顺畅地提笔写字、操作电脑鼠标;由大至小的每一个动作,常人眼中的“普通”,却能成为他们生命中的“感动”。

然而要顺利完成这场生命的托举,这还不够。治疗的经济负担,后续的康复、心理疏导也是SMA患者和家庭的现实困境。一场由社会各界接力,和SMA患者家庭的“双向奔赴”提上日程。

“每一个小群体都不应该被放弃。”2018年,国家卫健委发布了《第一批罕见病目录》,121种疾病纳入目录。看见,是帮助这些罕见病家庭的第一步。

“为生命的赛跑”还在继续!2023年新春前夕,罗氏制药研发的草莓味的口服小分子SMA治疗药物被列入医保目录,为SMA患者送上最暖心的新春祝福。而后随着医保处方在全国各地开出,3万SMA家庭真真切切的看到了希望。

更有今年全国两会,多位委员纷纷提出建立罕见病保障专项基金,以实现长效罕见病保障。此外,探索商业保险覆盖罕见病,提供必要的经济帮扶,也成为了热议话题。这些行动都有着掷地有声的目标:让罕见病治得了,更治的起!

在国家队的带领下,社会支持体系正大迈步前进,让罕见“小家庭”免于坠落疾病深渊,更为提升我国SMA整体诊疗水平带来更多“亮光”。

送爱到家:温情开启草莓味的夏天

这些光亮也在这个儿童节照进了SMA患者家中。

对SMA患者和家庭而言,关爱绝不只在创新治疗的手段,让科学与关爱融于点滴日常,切实改善患儿家庭的生活质量,才是真正的落脚点。

为此,一份特殊的儿童节礼物温情送出。六一前夕,罗氏制药中国再度携手全国数十个城市的数十家医院与专家团队,共同发起“爱心接力、送爱到家”SMA患者关爱公益行动。对于出行不便的SMA患者来说,每一次出门治疗和康复,可能都要“举全家之力”,而现在,创新手段助力了居家治疗的实现,更有多支跨学科专家团队亲自送爱到家,带来专业的医学支持和细致的居家照护建议,给予他们重拾希望的力量,温情开启这个草莓味的夏天。

长路漫漫,守护SMA患者的长爱不断。相信在未来更多的关爱接力之下,这只温暖而有力的公益之手,能托举起更多SMA孩子的生命,守护每一次畅快的呼吸,支撑每一个好奇的动作,呵护每一张纯真的笑脸,并帮助他们最终赢得与时间的赛跑。

这个儿童节、这个草莓味的夏天只是一个开始,愿每一个SMA患者,都能展望生命悠长,充满光亮、充满希望,无忧无虑地在广阔天地间自由绽放。

(潘嘉毅)

标签: